Retrieving patterns of genetic diversity in a global set of chicken breeds

The chicken was first domesticated about 6000 B.C in Asia. Today the species is widely spread across the globe providing a good source of quality protein. There have been concerns about the loss of genetic diversity within the species due to the rapid spread and domination of the highly intensive commercial lines which utilizes small number of breeds with limited genetic diversity. In addition, a strong phenotypic selection for fancy breeds which has become very popular in the 19th century has affected the genetic diversity of many populations. Genetic diversity in a population or a species is very important for its fitness e.g. adaptations to changing environments and resistance to diseases. Therefore, it is important to preserve the genetic resources in the chicken for its sustainability and to be able to respond to unforeseen circumstances. Genetic diversity studies are crucial in order to make informed decisions for the conservation and effective management of farm animal genetic resources. Our study was focused on investigating the genetic diversity in a global set of chicken breeds based on the SYNBREED chicken diversity panel (SCDP). The SCDP consists of a total of 174 chicken populations from Asia, Europe, Africa and South America, which were genotyped with the 600K Affymetrix® Axiom™ HD Genotyping Array for chicken comprising of 580,961 SNPs. The panel includes two wild populations (Gallus gallus gallus and Gallus gallus spadiceus), 12 commercial lines (4 brown egg layers, 4 white egg layers and 4 broilers), 81 local breeds, and 79 fancy breeds of European and Asian backgrounds. Given the sensitivity of SNP data to ascertainment bias, we first investigated how we can mitigate the effects of ascertainment in our data when studying the genetic diversity. In chapter 2 we used 42 of the 174 populations from our data which had both individual genotype data as well as pool whole genome resequencing (WGS) data. We estimated various genetic diversity measures i.e. expected heterozygosity (H_e), fixation index (F_ST) values, phylogenetic analysis and principal components analysis (PCA), using the SNP array and WGS data, and compared the results. The array data overestimated the H_e, underestimated the pairwise F_ST values between breeds which had low F_ST values (<0.25) in the WGS data, and overestimated F_ST values (>0.25) for high WGS F_ST. The PCA and phylogenetic analysis were less affected by ascertainment bias. Subsequently, we applied different SNP filtering options such as SNPs polymorphic in the Gallus gallus (founder populations), linkage disequilibrium (LD) based pruning and minor allele frequency (MAF) filtering and the combinations thereof to the array data. Then we assessed the option/s that could account for the ascertainment bias effects and were therefore viable to improve the accuracy of subsequent studies. Generally, the LD based pruning of SNPs produced better results which were comparable to the WGS. The overestimation of H_e was slightly reduced and F_ST values were a little lower than in the WGS data, but in a systematic manner. We performed the LD based pruning of SNPs to the array data for further genetic diversity analyses in chapters 3 and 4. In chapter 3 we studied the overall genetic diversity within and between the chicken populations. PCA and admixture analysis showed a continuous separation of Asian breeds at one end and European breeds on the other. The African and South American breeds clustered mostly in between but slightly towards either the Asian or the European cluster, supporting their Asian and European backgrounds of origin. The commercial white layers clustered towards European breeds and the brown layers and broilers clustered with the Asian breeds, reflecting their parental backgrounds. Furthermore, the fancy breeds covered a wide spectrum of the genetic diversity and clustered with other breeds of similar origin. However, the fancy breeds and the highly selected commercial layer lines showed low genetic diversity within population with average observed heterozygosity lower than 0.205 across breeds’ categories. The wild and less selected African, South American and some local Asian and European breeds showed high within population genetic diversity with the average observed heterozygosity greater than 0.225. In chapter 4 we further investigated if the observed overall genetic diversity within the populations in chapter 3 is a consequence of their genetic expansion from the wild populations. We studied this following the single founder migration model which asserts that the genetic diversity within populations decreases with the increase in geographic distances from their founders. Additionally, as a consequence of the geographic expansion, genetic differentiation is expected to increase between the populations and the founder population. In our study we didn’t have geographic distances and the geographical location of the sampling in chicken often does not coincide with the geographical location of the breed development. Therefore, we used the Reynolds’ genetic distance of the sampled breeds to the wild ancestors as a proxy for geographic distance, and verified, whether the reduction of diversity can also be found with increasing genetic distance to the domestication center. We found that 87.5% of the variation in the overall genetic diversity within the domestic populations can be explained by the Reynolds’ genetic distances to the wild populations. In comparison to the other SNP classes, the non-synonymous class was the most deviating from to the overall pattern. The changes in the genetic diversity due to the distance to founder populations was found to be fastest within genes that are associated with transmembrane transport, protein transport and protein metabolic processes, and lipid metabolic processes. In general, such genes are flexible to be manipulated according to the population’s needs. On the other hand, genes with major functions e.g. brain development were more static and hence changes may have detrimental effects on the chickens. Overall, the genetic diversity in the chicken has been influenced by management and breeding practices. The study has shown that local breeds have more genetic diversity due to less artificial genetic manipulation compared to fancy and commercial breeds. The study shed insights into the global genetic diversity and provides a good future reference in the global chicken diversity studies.

Das Huhn wurde erstmals um 6000 v. Chr. in Asien domestiziert. Heute ist diese Art weltweit verbreitet und stellt eine bedeutsame Quelle für hochwertiges Protein in der Ernährung dar. Mit der raschen Ausbreitung und Vorherrschaft der hochintensiven Produktionslinien, die eine geringe Anzahl von Rassen mit begrenzter genetischer Vielfalt nutzen, gehen Bedenken über einen globalen Verlust der genetischen Vielfalt innerhalb dieser Art einher. Darüber hinaus hat die im 19. Jahrhundert aufkommende Rassegeflügelzucht, welche sich vornehmlich starker Phänotypselektion bediente, die genetische Vielfalt vieler Populationen beeinflusst. Die genetische Vielfalt in einer Population oder einer Art hat direkten Einfluss auf deren Fitness, z.B. bei der Anpassung an veränderte Umweltbedingungen und die Resistenz gegen Krankheiten. Daher ist es wichtig, diese genetische Vielfalt des Huhns als Ressource zu erhalten um auf unvorhergesehene Umstände reagieren zu können. Studien zur genetischen Diversität sind daher von entscheidender Bedeutung, um fundierte Entscheidungen für die Erhaltung und das effektive Management solcher genetischen Ressourcen zu treffen. Diese Studie konzentrierte sich auf die Untersuchung der genetischen Vielfalt in einer globalen Stichprobe von Hühnerrassen, welche in dem SYNBREED chicken diversity panel (SCDP) repräsentiert sind. Das SCDP besteht aus insgesamt 174 Hühnerpopulationen aus Asien, Europa, Afrika und Südamerika, die mit dem 600K Affymetrix® Axiom™ HD Genotyping Array für das Huhn, welcher 580.961 SNPs enthält, genotypisiert wurden. Das Panel umfasst zwei Wildpopulationen (Gallus gallus gallus und Gallus gallus spadiceus), 12 kommerzielle Linien (4 braune Legelinien, 4 weiße Legelinien und 4 Broiler), 81 lokale Rassen und 79 Schaurassen mit europäischem und asiatischem Hintergrund. Angesichts der bekannten Sensitivität von SNP-Daten gegenüber dem sogenannten „SNP Ascertainment bias“, welcher auf einer mangelnden Repräsention der genetischen Variabilität einer bestimmten Rasse durch die auf dem SNP-Chip enthaltenen Varianten basiert, haben wir zunächst untersucht, wie wir dessen Auswirkungen auf unsere Analysen möglichst minimieren können. In Kapitel 2 verwendeten wir die 42 der 174 Populationen, für die genetische Information sowohl in Form individueller Genotypdaten als auch als Vollgenomsequenzpoolsvorlag (WGS). Wir analysierten die Diversität mit verschiedenen Methoden, darunter die erwartete Heterozygotie (H_e), der Fixation Index (F_ST), phylogenetische Bäume und Hauptkomponentenanalyse (PCA), unter Verwendung der SNP-Array und WGS-Daten, und verglichen die Ergebnisse. Die Array-Daten überschätzten die H_e und unterschätzten die paarweisen F_ST-Werte zwischen Rassen, welche niedrige F_ST-Werte (<0,25) in den WGS-Daten hatten, und überschätzten für hohe F_ST-Werte (>0,25). Die PCA- und phylogenetische Analyse waren von der Verzerrung der Ermittlungen weniger betroffen. Anschließend wandten wir verschiedene SNP-Filteroptionen auf die Arraydaten an: Wir behielten SNPs welche polymorph im Gallus gallus (Gründerpopulationen) waren, Filterten zur Verminderung des Kopplungsungleichgewichtes (LD), Filterten für eine bestimmte Minor Allel Frequenz (MAF), als auch mit Kombinationen aus diesen Filtern. Dann bewerteten wir die Option(en) hinsichtlich ihrer Fähigkeit den Ascertainment bias zu vermindern. Im Allgemeinen lieferte der LD-basierte Filterung von SNPs Ergebnisse, die die besser mit denen auf den WGS Daten geschätzten vergleichbar waren. Die Überschätzung von H_e wurde leicht reduziert und die F_ST-Werte waren etwas, aber systematisch, niedriger als in den WGS-Daten. Wir nutzten die LD-basierte Filterung der Array-Daten für weitere genetische Diversitätsanalysen in den Kapiteln 3 und 4. In Kapitel 3 haben wir die gesamte genetische Vielfalt innerhalb und zwischen den Hühnerpopulationen untersucht. Die PCA- und Admixtureanalyse zeigte eine eindeutige Trennung der asiatischen Rassen an einem Ende und der europäischen Rassen am anderen Ende. Die afrikanischen und südamerikanischen Rassen konzentrierten sich hauptsächlich zwischen, jedoch leicht in Richtung entweder des asiatischen oder europäischen Clusters, was durch ihre Rassenhistorie erklärt werden kann. Die kommerziellen weißen Legelinien waren zwischen den europäische Rassen und die braunen Legelinien und Masthühner zwischen den asiatischen Rassen zu finden, was ihren elterlichen Hintergrund widerspiegelt. Darüber hinaus deckten die Schaurassen ein breites Spektrum der genetischen Vielfalt ab und gruppierten sich mit anderen Rassen ähnlicher Herkunft. Diese und die hochselektierten kommerziellen Legelinien zeigten jedoch eine geringe genetische Vielfalt innerhalb der Population mit einer durchschnittlichen beobachteten Heterozygotie von weniger als 0,205 über alle Kategorien von Rassen. Die wilden und weniger selektierten afrikanischen, südamerikanischen und lokalen asiatischen und europäischen Rassen zeigten eine hohe genetische Vielfalt innerhalb der Populationen mit einer durchschnittlichen beobachteten Heterozygotie von mehr als 0,225. In Kapitel 4 haben wir weiterhin untersucht, ob die beobachtete gesamte genetische Vielfalt innerhalb der Populationen in Kapitel 3 eine Folge ihrer genetischen Expansion aus den Wildpopulationen ist. Wir untersuchten dies nach dem Single-Gründer-Migrationsmodell, das darauf basiert, dass die genetische Vielfalt innerhalb der Populationen mit zunehmender geographischer Entfernung von ihren Stammvätern abnimmt. Darüber hinaus wird erwartet, dass als Folge der geografischen Expansion die genetische Differenzierung zwischen den Populationen und der Gründerpopulation zunehmen wird. In unserer Studie konnten wir nicht auf geografische Informationen zurückgreifen und die geografische Lage der Stichprobe beim Huhn stimmt oft nicht mit der geografischen Lage tatsächlichen Rassenentwicklung überein. Daher haben wir die genetische Entfernung der Rassen von der Ursprungspopulation mit Hilfe der Reynoldsdistanz geschätzt und anstelle der geographischen Entfernung verwendet, um zu überprüfen, ob die Reduktion der Vielfalt auch mit zunehmender genetischer Entfernung zum Domestizierungszentrum bestätigt werden kann. Wir fanden heraus, dass 87,5% der Variation der gesamten genetischen Vielfalt innerhalb der einheimischen Populationen durch den genetischen Abstand zu den Wildpopulationen erklärt werden kann. Im Vergleich zu den anderen SNP-Klassen war die Klasse der nicht-synonymen Substitutionen diejenige, die vom Gesamtmuster am meisten abweicht. Die Veränderungen in der genetischen Vielfalt durch die Entfernung zu den Gründerpopulationen wurden am schnellsten innerhalb von Genen gefunden, die mit Transmembrantechnologie, Proteintransport und Proteinstoffwechselprozessen sowie Lipidstoffwechselprozessen in Verbindung gebracht werden konnten. Im Allgemeinen sind dieses Gene welche Veränderungen erfahren, wenn die Zucht der zugrunde liegenden Rasse auf die Bedürfnisse der Bevölkerung ausgerichtet wird. Andererseits waren Gene mit Hauptfunktionen, wie z.B. der Gehirnentwicklung, statischer, da Veränderungen hier nachteilige Auswirkungen auf die Hühner haben würden. Insgesamt wurde die genetische Vielfalt beim Huhn durch Management- und Zuchtpraktiken beeinflusst. Diese Studie hat gezeigt, dass lokale Rassen mehr genetische Vielfalt haben, da sie im Vergleich zu Schau- und kommerziellen Rassen weniger starke züchterische Manipulationen aufweisen. Die Studie vermittelt Einblicke in die globale genetische Vielfalt und bietet eine gute Referenz für in Zukunft am Huhn durchgeführten Diversitätsstudien.

Zitieren

Zitierform:
Zitierform konnte nicht geladen werden.

Zugriffsstatistik

Gesamt:
Volltextzugriffe:
Metadatenansicht:
12 Monate:
Volltextzugriffe:
Metadatenansicht:

Rechte

Nutzung und Vervielfältigung: