Polymorphisms in genes CTSB, CTSD, CAPN2, KLK1 and TGFB1 not associated with susceptibility to atypical or classical ovine scrapie

Caspari, D.K.; Balkema-Buschmann, Anne GND; Brandt, H.R.; Groschup, Martin H. GND; Erhardt, G.; Lühken, G.

In the present study polymorphisms in the genes cathepsin B (CTSB), cathepsin D (CTSD), calpain, large polypeptide L2 (CAPN2), kallikrein 1 (KLK1) and transforming growth factor beta 1 (TGFB1) were investigated for association with scrapie susceptibility in sheep. Therefore single nucleotide polymorphisms in the respective genes were identified and examined for a potential impact on the gene function with different computer programs. Samples of 72 atypical and 104 classical scrapie cases as well as of 443 clinically healthy flock mates were genotyped by PCR-based screening methods. Neither allele frequencies nor genotype frequencies showed significant differences between scrapie positive sheep and control animals in any of the investigated genes.

In der vorliegenden Studie wurden Polymorphismen in den Genen Cathepsin B (CTSB), Cathepsin D (CTSD), Calpain, large polypeptide L2 (CAPN2), Kallikrein 1 (KLK1) und Transforming growth factor β1 (TGFB1) auf eine Assoziation mit Scrapieempfänglichkeit beim Schaf untersucht. Dazu wurden Einzelbasenpaaraustausche in den genannten Genen identifiziert und mit Hilfe verschiedener Computerprogramme auf einen möglichen Einfluss auf die Genfunktion analysiert. Proben von 72 atypischen und 104 klassischen Scrapiefällen sowie 443 klinisch gesunden Herdenmitgliedern wurden durch PCR-basierte Untersuchungsmethoden genotypisiert. Weder Allelfrequenzen noch Genotypfrequenzen zeigten signifikante Unterschiede zwischen Scrapie-positiven Schafen und Kontrolltieren in den untersuchten Genen.

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Caspari, D.K. / Balkema-Buschmann, Anne / Brandt, H.R. / et al: Polymorphisms in genes CTSB, CTSD, CAPN2, KLK1 and TGFB1 not associated with susceptibility to atypical or classical ovine scrapie. 2010.

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